Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты планируется ввести в России в 2023 году. Решение о том, что на эти генетические заболевания будут тестировать всех младенцев, было принято на уровне правительства летом этого года.
«Госпрограмма неонатального скрининга на первичные иммунодефициты позволит «поймать» болезнь до того, как ее может диагностировать врач и начать лечение как можно быстрее. Это спасет намного больше детских жизней», – отметила профессор, д.м.н., заведующий отделением иммунологии Центра им. Дмитрия Рогачева, председатель правления Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов (НАЭПИД) Анна Щербина.
Ежегодно выявляют около 100 пациентов с комбинированной формой иммунодефицитов. Предполагается, что с помощью теста будет диагностироваться в 8–10 раз больше. Поэтому сейчас врачи ведут большую подготовительную работу – продумывают, как оснастить лаборатории регионов, обучить медперсонал «читать» полученные анализы, куда направлять пациентов и как обеспечить быструю маршрутизацию для их лечения.
Первичные иммунодефициты, в отличие от других генетических заболеваний, – это огромная группа. Те новорожденные, у кого будет «плохой» скрининг, могут болеть целым рядом различных иммунодефицитов, в том числе это могут быть и здоровые недоношенные новорожденные, которые просто требуют наблюдения. Это могут быть и новорожденные с другими генетическими заболеваниями, в составе которых есть иммунологические нарушения.
Поэтому, если для многих болезней скрининг – это начало лечения, то для этих пациентов – начало диагностического процесса. Обследование должно быть очень быстрым, чтобы не потерять преимущество перед болезнью, которое будет достигнуто за счет неонатального скрининга. Лечением для части пациентов будет трансплантация стволовых клеток, для некоторых – терапия иммуноглобулинами.
Этим вопросам посвящены встречи и совещания ведущих иммунологов страны, в том числе членов НАЭПИД во всех регионах России. В этой работе российские специалисты опираются, в том числе на опыт международных коллег, где такой скрининг ведется уже несколько лет.
